Болезнь Вильсона-Коновалова - диагностика, симптомы, лечение

Болезнь Вильсона-Коновалова: диагностика, симптомы, лечение

Что такое болезнь Вильсона-Коновалова?

Болезнь Вильсона-Коновалова - это заболевание, которое связано с мутацией, что приводит к снижению в крови концентрации белка-переносчика меди церрулоплазмина, в результате чего в организме происходит избыточное накопление меди, что приводит к нарушению работы печени и промежуточного мозга (чечевицеобразные ядра).

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

Различают два варианта первоначального периода болезни Вильсона-Коновалова: печеночный и неврологический.

При печеночном варианте развивается цирроз печени. Неврологический вариант болезни Вильсона-Коновалова характеризуется преимущественным поражением мозжечка и коры головного мозга, базальных ганглиев, атаксией, гримасничаньем, хореиформными движениями конечностей, тремором. Возможно развитие эпилептических припадков.

Начальные стадии болезни Вильсона-Коновалова чаще всего проявляются исключительно психическими нарушениями, а также поражениями суставов, гемолитической анемией, лихорадкой.

Болезнь Вильсона-Коновалова начинается в молодом, даже, юношеском возрасте. Наблюдается гиперактивность, расстройства внимания, некритичность, гиперсексуальность, эмоциональная неустойчивость. Данные расстройства поведения зачастую относят к проблемам переходного возраста.

Но с возрастом симптомы усиливаются: ребенок уходит из дома, часто срывается на крик, сквернословит, грубит. Снижается успеваемость в школе, в некоторых случаях становится невнятной речь, появляются причудливые движения в конечностях, тремор, нарушается координация движений.

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова основывается на определении содержания в крови цинка, меди и церулоплазмина.

Поражение почек и печени может стать причиной повышения аминоацидурия и печеночных ферментов.

Немаловажным диагностическим признаком считается осмотр офтальмолога, который позволяет обнаружить двусторонние коричневатые кольца, образование которых связывают с отложением меди (синдром Кайзера Флейшера).

Лечение болезни Вильсона-Коновалова

Лечение болезни Вильсона-Коновалова предполагает применение единственного препарата, которое снижает концентрацию меди в организме - пенициламин. На ранних стадиях данная терапия способна полностью нормализовать состояние больного.

В запущенных случаях проводят несколько раз в год мониторинг концентрации в крови больного цинка, меди и церулоплазмина.

Считается необходимым наблюдение терапевта и невролога, а также проведение биохимического и общего анализа крови.