Что такое болезнь Вильсона-Коновалова?
Болезнь Вильсона-Коновалова — это заболевание, которое связано с мутацией, что приводит к снижению в крови концентрации белка-переносчика меди церрулоплазмина, в результате чего в организме происходит избыточное накопление меди, что приводит к нарушению работы печени и промежуточного мозга (чечевицеобразные ядра).
Симптомы болезни Вильсона-Коновалова
Различают два варианта первоначального периода болезни Вильсона-Коновалова: печеночный и неврологический.
При печеночном варианте развивается цирроз печени. Неврологический вариант болезни Вильсона-Коновалова характеризуется преимущественным поражением мозжечка и коры головного мозга, базальных ганглиев, атаксией, гримасничаньем, хореиформными движениями конечностей, тремором. Возможно развитие эпилептических припадков.
Начальные стадии болезни Вильсона-Коновалова чаще всего проявляются исключительно психическими нарушениями, а также поражениями суставов, гемолитической анемией, лихорадкой.
Болезнь Вильсона-Коновалова начинается в молодом, даже, юношеском возрасте. Наблюдается гиперактивность, расстройства внимания, некритичность, гиперсексуальность, эмоциональная неустойчивость. Данные расстройства поведения зачастую относят к проблемам переходного возраста.
Но с возрастом симптомы усиливаются: ребенок уходит из дома, часто срывается на крик, сквернословит, грубит. Снижается успеваемость в школе, в некоторых случаях становится невнятной речь, появляются причудливые движения в конечностях, тремор, нарушается координация движений.
Диагностика болезни Вильсона-Коновалова
Диагностика болезни Вильсона-Коновалова основывается на определении содержания в крови цинка, меди и церулоплазмина.
Поражение почек и печени может стать причиной повышения аминоацидурия и печеночных ферментов.
Немаловажным диагностическим признаком считается осмотр офтальмолога, который позволяет обнаружить двусторонние коричневатые кольца, образование которых связывают с отложением меди (синдром Кайзера Флейшера).
Лечение болезни Вильсона-Коновалова
Лечение болезни Вильсона-Коновалова предполагает применение единственного препарата, которое снижает концентрацию меди в организме — пенициламин. На ранних стадиях данная терапия способна полностью нормализовать состояние больного.
В запущенных случаях проводят несколько раз в год мониторинг концентрации в крови больного цинка, меди и церулоплазмина.
Считается необходимым наблюдение терапевта и невролога, а также проведение биохимического и общего анализа крови.
