Что такое муковисцидоз?
Муковисцидоз — это наследственное системное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы.
Среди основных форм муковисцидоза выделяют: смешанную, респираторную, кишечную.
Причины муковисцидоза
Муковисцидоз возникает в результате генной мутации, которая передается по аутосомно-рециссивному типу.
Симптомы муковисцидоза
Наиболее тяжелой считается смешанная форма муковисцидоза, которая характеризуется повторными тяжелыми бронхитами с первых недель жизни и пневмониями с затяжным течением. Проявлениями данной формы муковисцидоза также являются расстройства питания, кишечные нарушения, постоянный кашель с вязкой мокротой (часто коклюшеподобный).
Неотъемлемой частью бронхо-легочных ихменений являются нарушения бронхиальной проводимости. Отмечается закупорка мелких бронхов и бронхиол, вызванная нарушением процесса самоочищения. К типичным изменениям относят постоянные разнокалиберные хрипы с двух сторон. Перкуторный звук носит, как правило, коробочный оттенок.
Длительное течение муковисцидоза приводит, как правило, к появлению полипов носа, аденоид, поражений носоглотки. Практически у всех детей выявляют синусит, клиническими признаками которого являются гнусавость голоса, головные боли, обильная секреция.
Кишечный синдром сопровождается симптомами нарушения функций кишечника и поджелудочной железы. В кишечнике возникают процессы гниения, которые сопровождаются накоплением газов, что приводит к постоянному вздутию живота. У больного наблюдается жирный, обильный, замаскообразный стул с отвратительным гнилостным запахом. По данному признаку в некоторых случаях подозревают наличие муковисцидоза уже при первом осмотре больного.
Диагностика муковисцидоза
При рентгенологическом обследовании выявляют распространенность и большую пестроту легочных изменений. Достаточно типичную картину, даже вне обострения, создает сочетание деформированного и резко усиленного легочного рисунка с эмфиземой.
Бронхологическое исследование позволяет выявить распространенные бронхиальные деформации, которые имеют ряд типичных признаков:
- четкообразная неравномерность просвета бронхов 3-4 порядка;
- изменения ходов бронхов;
- каплевидные бронхоэктазы.
Исследование функции внешнего дыхания позволяет выявить выраженные обструктивные нарушения.
Лечение муковисцидоза
Лечение муковисцидоза предполагают соблюдение диеты с нормальным количеством углеводов и жиров, а также процедуры по улучшению дренажа бронхов и уменьшению вязкости мокроты, антибактериальную терапию.
