Нейрофиброматоз — что это такое?
Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) — это тяжелое системное наследственное заболевание, которое поражает нервную систему человека и кожные покровы.
Нейрофиброматоз — причины возникновения
Нейрофиброматоз обусловлен мутацией определенного гена и передается человеку по наследству. Он одинаково равно поражает как мужчин, так и женщин и является результатом мутации яйцеклетки или сперматозоида в генетическом материале на момент зачатия. В большинстве случаев нейрофиброматоз является следствием спонтанной генетической мутации.
Нейрофиброматоз симптомы
Основными признаками нейрофиброматоза являются костные изменения, кисты, опухоли, пятна на коже и слизистой. Пятна бывают различные по величине (от макового зерна до занимающих часть туловища, лица или конечности) и отличаются окраской.
В большинстве случаев цвет пятен варьируется от светло-коричневого до черного, а также может быть голубого, цианотичного, розового или красного цвета, а иногда и совсем бесцветным. В случаях, когда поражаются спинной и головной мозг, костная ткань, внутренние органы, пятна на слизистой и коже могут отсутствовать вовсе.
Диагностика болезни Реклингхаузена
В плане диагностики нейрофиброматоза огромное значение имеют доброкачественные опухоли, имеющие вид многочисленных узлов в подкожной клетчатке, которые развиваются из тончайших нервных окончаний кожных покровов (плексиформные нейрофибромы). Они имеют шероховатую поверхность и коричневый цвет.
Лечение нейрофиброматоза
При сдавлении жизненно важных органов узлами, а также изъязвлении опухоли или резкой болезненности показано хирургическое лечение нейрофиброматоза. Иссечение одного из множественных узлов в некоторых случаях может привести к прогрессированию процесса, которое сопровождается резким увеличением числа других и их размеров.
Еще статьи из раздела Кожные заболевания:
Еще интересное с сайта
