Врожденный адреногенитальный синдром у девочек

Врожденный адреногенитальный синдром у девочек
Адреногенитальный синдром - это врожденное наследственное заболевание, которое обусловлено неполноценностью ферментных систем, принимающих участие в синтезе стероидных гормонов коры надпочечников и приводящих к снижению выработки кортизона.

Выделяют две формы адреногенитального синдрома у девочек:  врожденную (классическую) и мягкую.

В свою очередь мягкая форма адреногенитального синдрома включает синдром с поздним началом и латентную форму.

Врожденную форму адреногенитального синдрома в зависимости от клинических проявлений разделяют на вирильную, гипертоническую и сольтеряющую.

Симптомы адреногенитального синдрома у девочек

Сольтеряющая форма в сочетании с псевдогермафродизмом у девочек характеризуется изменением минерального обмена. Надпочечниковая недостаточность проявляется гипогликемией, артериальной гипотензией, дегидратацией, гиперкалиемией, гипонатриемией. У ребенка при наличии данной формы адреногенитального синдрома практически с первых дней жизни появляется интенсивная рвота, не связанная с приемом пищи.

Синдром потери соли при менее тяжелом течении проявляется срыгиванием, остановкой прибавки массы тела, плохим аппетитом, беспокойством. Немного позже присоединяется диарея, возникает рвота, быстрая потеря массы тела, признаки дегидрации. Вокруг глаз и рта появляется цианоз, мышечная гипотония сменяется судорогами, наблюдается сухость кожных покровов.

Гипертоническая форма адреногенитального синдрома сопровождается нарушением сердечно-сосудистой системы, вызванной длительной артериальной гипертензией, которая приводит к почечной и сердечной декомпенсации. В некоторых случаях осложняется инсультом.

Врожденная форма адреногенитального синдрома может быть различной – от гирсутизма до гетеросексуализма.

Диагностика адреногенитального синдрома

Диагностика адреногенитального синдрома в большинстве случаев затруднений не вызывает. Большую роль играет семейный анамнез, гормональные исследования, фенотипические данные (развитие молочных желез, состояние кожи, оволосение, телосложение). Проводят также УЗИ яичников.

Лечение адреногенитального синдрома

Лечение адреногенитального синдрома предполагает коррекцию гормональной функции надпочечников. Для этого используют глюкокортикоидные препараты.

В зависимости от формы адреногенитального синдрома рекомендуют и разные формы лечения.

В случаях незаинтересованности женщины в беременности при наличии нерегулярных менструаций, гнойничковых высыпаний на коже, избыточного оволосения, назначают терапию препаратами, которые содержат антиандрогены и эстрогены.